Израильские ученые открыли причину редкой детской болезни
«Хадасса» нашла дефект гена
Учёные клиники «Хадасса» и иерусалимского Еврейского университета обнаружили ранее неизвестный дефект гена, приводящий к тяжёлой неврологической болезни.
Заболевание, вызванное геном возникает у детей в возрасте 3-7 лет и в случае, если те доживают до 15, приводит к полной утрате дееспособности.
Исследователи обнаружили у всех пациентов проблемы с геном, ответственным за производство рибозомального РНК (рибозомы отвечают за транскрипцию и образование белка, и сами состоят из РНК и белков, которые соотносятся друг к другу в очень точной пропорции).В результате проблемы с геном, клетка засоряется лишним РНК рибозома и таким образом «отравляется».
По словам профессора Еврейского университета Орли Эльпелег, болезнь ранее не была определена как болезнь. И была обнаружена только в ходе лечения трёхлетней девочки в Израиле, у которой по неизвестной причине возникли нарушения моторики, речи, тяжелые когнитивные расстройства.
Ученые нашли у нее определенные генные дефекты, которые, как выяснилось в ходе проверок, были найдены и у других детей из России, Канады, США и Франции, страдавших сходными симптомами.
Результаты исследования были опубликованы в журнале, посвященном генетике человека, American Journal of Human Genetics.
Как указала член группы исследователей Орли Эльпелег, наука пока не может исправить ген, но открытие дефекта, вызывающего болезнь, является важным шагом. «Если у Вас есть название, будет и лекарство. Если названия нет, не будет и лекарства», — заявила ученая.
Источник: jewish.ru
В Технионе изобрели прибор для самой ранней диагностики рака
Ученые разработали диагностическое устройство с высокой чувствительностью к биомаркерам болезней
Ученые из Техниона и исследовательского центра IBM в Цюрихе разработали инновационный прибор, который позволяет определять белки с высокой чувствительностью, более чем в 1000 раз превышающей существующие методы.
Федерико Параторе провел это исследование в рамках своей докторской диссертации, под руководством младшего профессора Морана Берковици с факультета машиностроения Техниона и доктора Говинда Кайгала из научно-исследовательского центра IBM в Цюрихе.
Новое устройство предназначено для выявления белков, которые являются биомаркерами, то есть могут предупреждать о процессе заболевания в организме.
Анализ на белки-биомаркеры - жизненно важный инструмент в медицинской диагностике – при сердечно-сосудистых проблемах, для диагностики и мониторинга злокачественных опухолей.
Большая проблема в этой области – выявление биомаркеров на ранней стадии, когда их еще очень мало. При этом ранняя диагностика увеличивает шансы на выздоровление, а в случае тяжелой болезни -на выживание.
Новая технология, разработанная в Технионе, позволяет обнаруживать биомаркеры на самых ранних стадиях заболевания. Она основана на относительно простых аппаратных средствах - это микрофлюидный чип с тонкими каналами.
Простота изделия послужит созданию целого нового класса диагностических приборов: простых, небольших и относительно недорогих. Они заменят дорогое и сложное оборудование, используемое сейчас. Эти устройства позволяют проводить раннюю диагностику, опираясь на очень маленькие образцы, такие, как капля крови.
По словам профессора Берковици, заведующего лабораторией микрофлюидных технологий в Технионе, «мы используем известный метод повышения
концентрации, который называется изотахофорез (ITP), но по-другому, чем обычно. Благодаря сочетанию электрических полей и уникальных химических препаратов мы концентрируем белки из образца в очень маленький объем и вызываем реакцию между ними и антителами на поверхности микроканалов. Реакция усилена за счет высокой локальной концентрации и может быть измерена с помощью стандартного детектора».
«Мы как бы обманываем детектор, - добавляет докторант Параторе. - Мы подсовываем ему концентрацию, которая в 10.000 раз больше концентрации в исходном образце, и, таким образом, увеличиваем его чувствительность».
Он демонстрирует простоту теста: несколько капель образца помещают в микрофлюидный чип, затем создается электрическое поле. Белки сжимаются в микроскопический объем 50 пиколитров (1 пиколитр – 1000 кубических микрометров) - порядка одной миллионной от объема слезинки - и результаты готовы в течение нескольких минут.
Параторе, который завершил учебу на степень бакалавра и магистра в университете Сапиенца в Риме, готовит докторскую работу в рамках проекта Virtual Vials, финансируемого ЕС. Наряду с ним авторами статьи в журнале указаны докторанты Таль Зейдман-Кальман и Тали Розенфельд из лаборатории младшего профессора Берковици.
Источник: vesty.co.il