Огонь в генах
Мутация гена защитила евреев от Черной Смерти — чумы!
Мутация гена защитила евреев от Черной Смерти — чумы!
Аббревиатура «ССЛ» ничего не скажет неискушенному в чтении специальной медицинской литературы человеку. Расшифровывается она довольно непривычно: семейная средиземноморская лихорадка. Еще ее называют периодической болезнью.
Причина этой напасти кроется на генном уровне: если изменен определенный ген у обоих родителей, то вероятность возникновения заболевания велика.
Диагностировать такую лихорадку непросто. Симптомы похожи на последствия вирусной инфекции или пищевого отравления: внезапное повышение температуры до 38–40 градусов, боли в области живота, ломота в суставах… Иногда — короткие повторяющиеся приступы лихорадки. Их сопровождают боли в грудной клетке, артрит, острый перитонит, а порой и рожистое воспаление кожи. Приступ артрита обычно поражает только один сустав: голеностопный или коленный. Осложнением заболевания является амилоидоз почек: вследствие воспалительных процессов в этом органе начинает накапливаться белково-полисахаридный комплекс — амилоид.
Даже опытные терапевты ошибаются с диагнозом: подозревают камни в почках, аппендицит, колит, онкологию… А в некоторых случаях даже встает вопрос о симуляции болезни!
После долгих исследований генетики выяснили: заболевание обусловлено изменениями гена 16-й хромосомы, отвечающего за «настройку» белка под названием «пирин». Название происходит от древнегреческого πῦρ — огонь. Этот белок вызывает повышение температуры и воспаление, что является частью начальной иммунной защиты организма от внешних врагов, вроде вирусов и бактерий. Ученые считают: первый человек, у которого проявилась мутация, жил 3000 лет назад в Месопотамии, одной из колыбелей цивилизации. Следующая стадия изменений произошла через 500 лет в ареале Средиземного моря. Самое интересное в этом научном детективе, что мутация закрепилась среди популяции людей, впоследствии образовавших еврейский народ, и стала своеобразной платой за ее физическое выживание, закрыв носителей и их потомков от Черной Смерти. Бактерия, вызывающая смертоносную чуму, вырабатывает вещества, предотвращающие действия «внутреннего огня» — пирина. Когда иммунная система все же распознает угрозу, уже поздно. Однако мутировавший ген иначе кодировал белок, и пирин исправно делал свое дело. Процент выживания евреев при смертоносных эпидемиях был заметно выше, чем у остального населения ареала. Правда, это стало причиной «чумного навета»: раз евреи сами не болеют, значит, они заразу и распространяют!
Исследователи считают, что остальные народы, несущие в своем геноме возможность испытать ССЛ, — турки, левантинцы, армяне, — получили этот ген через родственные связи с переселявшимися евреями. Согласно статистике, предрасположенность к семейной лихорадке среди потомков Израиля у одного человека из пяти!
Иногда лихорадку выявляют далеко от Средиземноморья, и, как правило, это указывает на явную или скрытую еврейскую общину. Так в Пальма-де-Майорке среди родичей из 18 семей было выявлено 60 случаев ССЛ. Выяснилось, что у всех родоначальниками оказались шуэтас — евреи, принявшие христианство, спасаясь от инквизиции!
Симптомы семейной лихорадки появляются и проходят в течение 12–72 часов. У некоторых людей приступы спорадичны и, возможно, вызваны стрессом. У других они возникают часто—несколько раз в году или даже каждые несколько недель. Все зависит от вида мутации гена: некоторые связаны с тяжелой формой заболевания, а другие позволяют отделаться легким течением болезни или вообще никак не проявляются.
Для диагностирования, помимо генетического теста, врачу необходимо собрать анамнез: выяснить этническую принадлежность пациента, степень родства родителей, периодичность внешних проявлений болезни… Необходимы, конечно же, и анализы. Если диагноз ССЛ подтверждается, информация должна быть занесена в карту пациента, чтобы при очередном приступе ему не назначали антибиотики, которые в данном случае не сработают.
Для снижения частоты приступов и прекращения острой фазы заболевания в современной медицине используют колхицин — экстракт семян безвременника осеннего в виде таблеток. Этот препарат обладает противовоспалительным свойством и является основным в схеме терапии, однако его требуется принимать постоянно. В острой фазе лечение ССЛ обычно проводят в условиях стационара. Для снятия болевого синдрома и снижения температуры применяют нестероидные противовоспалительные препараты: аспирин, анальгин, диклофенак, ибупрофен, кетопрофен… Список довольно обширен. Препараты применяются в форме таблеток и растворов для внутривенных инъекций. Внутрисуставное введение показано пациентам с интенсивными болями в пораженных суставах.
Главное — не заниматься самолечением! Если врачи выявили в ваших генах «огонь» семейной лихорадки, однозначно надо следовать советам специалистов.
Израильские ученые выявили музыку речи, которую не передать словами
Ученые из Института Вейцмана с помощью ИИ-модели составили словарь звуковых шаблонов, возникающих в естественной речи. На основе этого словаря можно обучить ИИ говорить по-человечески. Работа опубликована в журнале PNAS.
Мелодия речи называется лингвистическим термином "просодия". Она добавляет в речь тонкую смысловую поправку, и мы это очень хорошо чувствуем. Для анализа просодии естественной речи ученые использовали две обширные коллекции аудиозаписей: одна состояла из телефонных разговоров, другая – из разговоров в самых разных местах, например, на кухне или в учебной аудитории.
Сначала группа составила словарь коротких мелодий (звуковых шаблонов), которые функционируют как "слова" в англоязычной просодии, и попыталась присвоить каждому шаблону функцию и значение.
Хотя мелодия речи каждого человека уникальна, ИИ-модель распознала сравнительно небольшое количество основных шаблонов, которые повторяются с небольшими вариациями во всех спонтанных английских разговорах. Просодическое "слово" представляет собой последовательность звуков с различной высотой тона, длящуюся в среднем около секунды. Ученые попытались установить значение 20 самых частотных шаблонов.
"Мы обнаружили, что каждый шаблон имеет несколько лингвистических функций, – объясняет соавтор работы Надав Маталон. – Например, в зависимости от контекста, шаблон определяет, задает ли кто-то вопрос или делает утверждение. Но каждый шаблон обычно передает только одно конкретное отношение говорящего к тому, что говорится: любопытство, удивление или замешательство. Одним из распространенных просодических "слов" является резкий подъем тона, за которым следует быстрый спад. Этот шаблон, как правило передает, высокую степень согласия или подтверждение получения важной новой информации".
Затем исследователи попытались определить синтаксические правила, регулирующие порядок использования шаблонов и построить своего рода просодический синтаксис. Ученые заметили, что есть шаблоны, которые, как правило, появляются в спонтанной речи парами. Это простая статистическая система, в которой правильный выбор следующей единицы в последовательности зависит исключительно от предыдущей. Это позволяет работать с просодией, как со словами в предложении.
Ученые считают, что основным применением просодического словаря может стать разработка ИИ, способного понимать и передавать сообщения не только с помощью слов, но и с помощью мелодии речи. Это сделает разговор с ИИ более естественным, а речь моделей близкой к речи человека.