Новые данные, полученные израильскими учёными при изучении структуры ДНК, могут спасти миллионы людей африканского происхождения от заболеваний почек.

40 миллионов американцев имеют хронические заболевания почек. Около 500.000 из них, равно как и 5.000 израильтян, имеют терминальную стадию почечной недостаточности (ESKD). У афроамериканцев и испаноязычных американцев риск фатального исхода такого рода поражений в два, а то и в четыре раза выше, чем у белых американцев кавказского происхождения.

Израильская исследовательская группа обнаружила новые генетические данные, характеризующие так называемые «региональные» участки ДНК, которые помогают предсказать, как будет развиваться болезнь и, в конечном итоге, помочь миллионам людей африканского происхождения. Пока единственный способ продлить их жизнь – проводить диализ несколько раз в неделю или провести операцию по пересадке донорской почки. Группа израильских ученых опубликовала данные о своем открытии в интернет-издании престижного журнала «Human Molecular Genetics». Результаты будут опубликованы через несколько недель. Руководит работой профессор Карл Скорекки - нефролог (эксперт по почкам), профессор медицинского факультета хайфского Техниона. Он также является главой медицинских и научно-исследовательских разработок при медицинском центре “Рамбам”. Полученные группой Скорекки результаты уже сейчас расширяют возможности использования раннего генетического сканирования для людей с высоким риском развития почечной недостаточности с целью предотвращения заболевания. Дальнейшие сравнительные генетические исследования могут выявить конкретные мутации, ответственные за ESKD, и обеспечить лучшее понимание того, какой механизм вызывает необратимые повреждения клубочков почек (они отфильтровывают токсины из крови), и привести к разработке новых методов лечения.

Имя Скорекки как видного генетика стало известно во всем мире более десяти лет назад, когда он доказал, что еврейские мужчины, которые происходили из древнего рода священнослужителей, обладают одинаковым типом шести хромосомных маркеров в их Y-хромосомах. Эти патрилинейные маркеры были найдены как у потомков сефардских, так и ашкеназских коэнов, что указывает на их общее происхождение из колена священно-служителей перед тем, как евреи ушли в изгнание во времена Римской империи.

Год назад две американские исследовательские группы выявили на хромосоме 22 ген, названный ими MYH9, который нес на себе следы мутаций, что объясняло высокую распространенность ESKD среди афроамериканцев (1.010 на каждый миллион, по сравнению с 520 на миллион среди латиноамериканцев и лишь 279 на миллион у белых европейского происхождения). Группа профессора Скорекки, в которую входил доктор Дорон Бехар, а также коллеги из медицинского центра “Рамбам” Тель-Авивского университета, университетской клиники “Адаса Эйн Керем” в Иерусалиме и из Национального института здравоохранения США, пошла дальше и обнаружила новые важные генетические данные, которые объясняют высокую распространенность заболевания почек среди людей африканского происхождения.

Они также установили, что испаноязычные американцы, которые имеют смешанных предков – африканцев, европейцев и американских индейцев - также предрасположены к почечной недостаточности, но не столь сильно, как афроамериканцы, особенно те из них, чьи предки являются выходцами из Центральной Африки. Около 30 процентов генетической родословной испаноязычных американцев могут быть отнесены к африканской генетической составляющей.

www.forumamerica.net

Автор: Даниил Голубев