Мутация гена защитила евреев от Черной Смерти — чумы!
Аббревиатура «ССЛ» ничего не скажет неискушенному в чтении специальной медицинской литературы человеку. Расшифровывается она довольно непривычно: семейная средиземноморская лихорадка. Еще ее называют периодической болезнью.Причина этой напасти кроется на генном уровне: если изменен определенный ген у обоих родителей, то вероятность возникновения заболевания велика.
Диагностировать такую лихорадку непросто. Симптомы похожи на последствия вирусной инфекции или пищевого отравления: внезапное повышение температуры до 38–40 градусов, боли в области живота, ломота в суставах… Иногда — короткие повторяющиеся приступы лихорадки. Их сопровождают боли в грудной клетке, артрит, острый перитонит, а порой и рожистое воспаление кожи. Приступ артрита обычно поражает только один сустав: голеностопный или коленный. Осложнением заболевания является амилоидоз почек: вследствие воспалительных процессов в этом органе начинает накапливаться белково-полисахаридный комплекс — амилоид.
Даже опытные терапевты ошибаются с диагнозом: подозревают камни в почках, аппендицит, колит, онкологию… А в некоторых случаях даже встает вопрос о симуляции болезни!
После долгих исследований генетики выяснили: заболевание обусловлено изменениями гена 16-й хромосомы, отвечающего за «настройку» белка под названием «пирин». Название происходит от древнегреческого πῦρ — огонь. Этот белок вызывает повышение температуры и воспаление, что является частью начальной иммунной защиты организма от внешних врагов, вроде вирусов и бактерий. Ученые считают: первый человек, у которого проявилась мутация, жил 3000 лет назад в Месопотамии, одной из колыбелей цивилизации. Следующая стадия изменений произошла через 500 лет в ареале Средиземного моря. Самое интересное в этом научном детективе, что мутация закрепилась среди популяции людей, впоследствии образовавших еврейский народ, и стала своеобразной платой за ее физическое выживание, закрыв носителей и их потомков от Черной Смерти. Бактерия, вызывающая смертоносную чуму, вырабатывает вещества, предотвращающие действия «внутреннего огня» — пирина. Когда иммунная система все же распознает угрозу, уже поздно. Однако мутировавший ген иначе кодировал белок, и пирин исправно делал свое дело. Процент выживания евреев при смертоносных эпидемиях был заметно выше, чем у остального населения ареала. Правда, это стало причиной «чумного навета»: раз евреи сами не болеют, значит, они заразу и распространяют!
Исследователи считают, что остальные народы, несущие в своем геноме возможность испытать ССЛ, — турки, левантинцы, армяне, — получили этот ген через родственные связи с переселявшимися евреями. Согласно статистике, предрасположенность к семейной лихорадке среди потомков Израиля у одного человека из пяти!
Иногда лихорадку выявляют далеко от Средиземноморья, и, как правило, это указывает на явную или скрытую еврейскую общину. Так в Пальма-де-Майорке среди родичей из 18 семей было выявлено 60 случаев ССЛ. Выяснилось, что у всех родоначальниками оказались шуэтас — евреи, принявшие христианство, спасаясь от инквизиции!
Симптомы семейной лихорадки появляются и проходят в течение 12–72 часов. У некоторых людей приступы спорадичны и, возможно, вызваны стрессом. У других они возникают часто—несколько раз в году или даже каждые несколько недель. Все зависит от вида мутации гена: некоторые связаны с тяжелой формой заболевания, а другие позволяют отделаться легким течением болезни или вообще никак не проявляются.
Для диагностирования, помимо генетического теста, врачу необходимо собрать анамнез: выяснить этническую принадлежность пациента, степень родства родителей, периодичность внешних проявлений болезни… Необходимы, конечно же, и анализы. Если диагноз ССЛ подтверждается, информация должна быть занесена в карту пациента, чтобы при очередном приступе ему не назначали антибиотики, которые в данном случае не сработают.
Для снижения частоты приступов и прекращения острой фазы заболевания в современной медицине используют колхицин — экстракт семян безвременника осеннего в виде таблеток. Этот препарат обладает противовоспалительным свойством и является основным в схеме терапии, однако его требуется принимать постоянно. В острой фазе лечение ССЛ обычно проводят в условиях стационара. Для снятия болевого синдрома и снижения температуры применяют нестероидные противовоспалительные препараты: аспирин, анальгин, диклофенак, ибупрофен, кетопрофен… Список довольно обширен. Препараты применяются в форме таблеток и растворов для внутривенных инъекций. Внутрисуставное введение показано пациентам с интенсивными болями в пораженных суставах.
Главное — не заниматься самолечением! Если врачи выявили в ваших генах «огонь» семейной лихорадки, однозначно надо следовать советам специалистов.
