Прорыв в генетике: новый анализ позволяет выявить наличие синдрома Дауна у младенца в утробе матери

Новая методика позволяет определить в крови матери ДНК младенца, тем самым выявив риск заболевания синдромом Дауна без проведения амниоцентеза.

15 тысяч женщин приняли участие в уникальном исследовании.

Вероятность ошибки – 0,06%

По словам ученого-генетика доктора Нои Ринцлер-Дион, генерального директора и совладельца компании «Фьюдж Генетикс», «на сегодняшний день единственным местом в мире, в котором можно пройти новый анализ крови (NIPT), является лаборатория AriosaDiagnostics. Этот анализ позволяет определить синдром Дауна по ДНК младенца в крови матери. Причем отклонение выявляется еще на стадии вынашивания ребенка».

«Каждый, кто сдает анализ, должен понимать, что важнее всего получить достоверные результаты. Данная лаборатория считается одной из самых прогрессивных в мире, она обладает многими уникальными патентами, в ней используется только новейшее оборудование. Благодаря этому достоверность проведенных в лаборатории исследований максимальна».

В данном исследовании было выявлено только 9 случаев (0,06%), когда анализ показал ошибочные результаты.

Если сравнить эти данные с результатами скрининг-теста первого триместра, в котором процент ошибок составляет 5,4% (854 случая), то новый анализ крови может заслуженно считаться самым достоверным.

Врачи советуют всем беременным женщинам проходить подобную проверку, в том числе молодым матерям, находящимся в зоне пониженного риска.

Как именно работает анализ NIPT?

В крови матери присутствует ДНК ее ребенка. Его количество непостоянно, оно может отличаться у каждой женщины. 

Примерно у 2% женщин содержание ДНК ребенка слишком мало для проведения анализа.

Результаты анализа, проведенного при недостатке ДНК, будут ошибочны. На наличие заболевания смогут проверить только ДНК матери.

Анализ NIPT – прорыв в области генетических исследований.

Его цель – выявление синдрома Дауна и других проблем с хромосомами ребенка на ранних стадиях беременности без риска для матери и младенца.

Похожие статьи