Исследователи из Института медицинских исследований имени Файнштейна в Манхассене, штат Нью-Йорк, в сотрудничестве с Колумбийским университетом определили генную мутацию, которая может привести к шизофрении, хроническому заболеванию мозга, от которого страдает почти один процент населения мира.
Результаты, исследования опубликованные в научном издании Neuron, могут привести к новым стратегиям лечения. Исследовательская группа, возглавляемая доктором Тоддом Ленцем, в составе докторов Ицика Пеэра, Тома Маниатиса и Эрин Флаэрти из Колумбийского университета, провела инновационное генетическое исследование, выявив изменение одного символа в коде ДНК в гене под названием PCDHA3, связанного с шизофренией. Пораженный ген вырабатывает белок, называемый протокадгерином, который генерирует «штрих-код» клеточной поверхности, необходимый нейронам для распознавания и взаимодействия с другими нейронами. Они обнаружили, что вариант PCDHA3 блокирует эту нормальную функцию протокадгерина.
Предыдущие исследования показали, что генетика играет важную роль в предрасположенности к заболеванию, но было сложно выделить отдельные гены, которые вносят существенные эффекты. Эти результаты показывают, что дальнейшие исследования восстановления связи между нейронами могут стать решающим шагом в разработке новых вариантов лечения шизофрении.
Открытие стало возможным благодаря особым генетическим характеристикам образцов, изученных командой доктора Ленца: больных шизофренией и контрольной группы из представителей здоровых ашкеназов. Ашкеназы представляет собой важную популяцию для изучения. Всего несколько сотен человек, которые мигрировали в Европу менее 1000 лет назад, являются сегодня предками почти 10 миллионов евреев-ашкеназов. В силу этого сложилась однородная генетически популяция, позволяющая идентифицировать варианты, связанные с заболеванием.
В дополнение к своим более ранним открытиям, касающимся PCDHA3 и родственных генов, исследователи смогли — благодаря уникальным характеристикам популяции ашкеназов — воспроизвести несколько предыдущих результатов по шизофрении, несмотря на относительно небольшой размер выборки, сказал д-р Ленц. «Наши результаты позволяют нам сосредоточиться на новом аспекте развития и функционирования мозга в наших поисках новых методов лечения шизофрении», — отметил руководитель исследования.
Источник: Technologynetworks
