Исследователи из Тель-Авивского университета вместе с рядом других зарубежных исследователей разработали инновационную генную терапию, которая может помочь детям, страдающим синдромом Драве (СД) — тяжелой формой эпилепсии, возникающей в результате мутации, не унаследованной от родителей, но случайно возникающей у плода в гене под названием SCN1A.
Синдром Драве проявляется тяжелой эпилепсией, плохо поддающейся медикаментозному контролю, а также задержкой развития, когнитивными нарушениями и высокой вероятностью ранней смерти.
В рамках исследования вирус, несущий нормальный ген SCN1A, вводили в мозг мышей DS. В результате было обнаружено, что лечение эффективно в различных критических аспектах: улучшение состояния при эпилепсии, защита от ранней смерти и значительное улучшение состояния здоровья. познавательные способности. Важно отметить, что это лечение было эффективным даже после начала тяжелой эпилепсии, вызванной синдромом Драве.
Как утверждают исследователи, «надеемся, что методика, которую мы разработали в лаборатории, в будущем также дойдет до клиники и поможет детям с этим серьезным заболеванием. Кроме того, поскольку существует сходство между Драве и другими редкими эпилепсиями развития с точки зрения симптомов пациента и изменений головного мозга, мы надеемся, что это лечение может также помочь другим типам генетических эпилепсий, и мы думаем, что инструменты, которые мы разработали в этом исследовании, проложат путь к разработке аналогичных методов лечения других редких заболеваний».
Доктор Моран Рубинштейн, руководившая исследованиям в Тель-авивском университете, отметила: «Разработанное нами лечение является первым, доказавшим свою эффективность при синдроме Драве, и при применении его после начала спонтанных судорог, и первым, что привело к улучшению когнитивной функции мышей DS. Мы зарегистрировали патент и надеемся, что в будущем лечение дойдет до клиники и поможет детям, страдающим этим тяжелым заболеванием. Кроме того, в настоящее время мы изучаем, может ли он быть подходящим для других генетических заболеваний нервной системы. Платформа, которую мы разработали, представляет собой платформу plug & play для генетической терапии, и, возможно, в будущем мы сможем упаковать в вирус-носитель различные типы нормального генетического материала для лечения дополнительных заболеваний».
