Исследователи из Бостонского университета обнаружили новые маркеры, изучая американцев с восточноевропейскими еврейскими корнями, пишет «Plus61J».
Историческая изоляция восточноевропейских евреев делает их естественной лабораторией для генетических исследований.
Исследователи из Бостонского университета теперь использовали эту популяцию для выделения вариантов болезни Альцгеймера, некоторые из которых ранее никогда не обнаруживались.
Исследователи выдвинули гипотезу, что некоторые варианты предрасположенности к болезни Альцгеймера встречаются чаще и, следовательно, с большей вероятностью демонстрируют статистически значимые взаимосвязи в относительно однородной группе.
Они провели полногеномное исследование болезни Альцгеймера в выборке примерно из 3500 человек, чьи предки были почти исключительно евреями-ашкеназами, сравнив евреев-ашкеназов с болезнью Альцгеймера с контрольной группой из евреев-ашкеназов.
Исследователи определили несколько генетических факторов риска болезни Альцгеймера, в том числе некоторые ранее известные (APOE, TREM2) и несколько новых (RAB3, SMAP2, ZNF890P, SPOCK3, GIPR).
Автор исследования, руководитель отдела биомедицинской генетики в Бостонском университете Линдси А. Фаррер, говорит, что некоторые генетические ассоциативные сигналы для сложных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера, вероятно, будут сильнее в популяциях, которые относительно генетически однородны, что облегчает исследователям идентификацию соответствующих генетических маркеров.
«Наше исследование иллюстрирует значительно возросшую способность выявлять генетические ассоциации в таких сообществах, как евреи-ашкеназиы которые ведут свою родословную от относительно небольшой группы предков. В таких сообществах варианты, связанные с заболеванием, могут встречаться гораздо чаще по сравнению с выборками, полученными из больших смешанных популяций», — рассказал Л. Фаррер.
Хотя некоторые из находок у евреев-ашкеназов не наблюдались в других популяциях из-за редкости или отсутствия этих генетических вариантов в этих группах, Фаррер считает, что вклад генов, несущих эти варианты, в биологию болезни Альцгеймера, вероятно, имеет отношение к другим основным группам населения мира.
«Будущие исследования, посвященные генам, связанным с БА, выявленным в этом исследовании, могут привести к разработке новых биомаркеров БА и терапевтических мишеней», — заявил он.
Эти результаты опубликованы в «Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association».
Источник: Лехаим
