Генетическое тестирование всех ашкеназских евреек на варианты гена, который значительно увеличивает риск рака молочной железы и яичников, оказалось экономически эффективным, – пишет The Jerusalem Post.
Анализ, проведенный исследователями из Медицинского центра «Шаарей Цедек» в Иерусалиме, Медицинского факультета и Школы общественного здравоохранения Еврейского университета, Университета Бен-Гуриона и Службы здравоохранения «Клалит», стал научной основой для старта и развития программы скрининга населения, недавно предоставленного Министерством здравоохранения ашкеназским еврейкам, не имеющим в семейном анамнезе истории рака или впервые посещающим специалиста.
До этого министерство строго ограничивало количество таких женщин в получении бесплатного теста.
Рак молочной железы является наиболее распространенным злокачественным новообразованием и основной причиной смерти от рака среди израильских женщин, а рак яичников является наиболее смертоносным вариантом из всех видов рака в гинекологии. В совокупности в 2019 году они стали основной причиной смерти израильских женщин.
Известно, что наличие генов BRCA1 и BRCA2 создает серьезные предпосылки к развитию рака не только молочной железы, но и яичников. Но есть еще одна пугающая закономерность.
Согласно августовской редакционной статье Журнала Американской медицинской ассоциации, «исследователи активно сообщают о более высоких частотах мутаций BRCA1 и BRCA2 в различных популяциях, чем предполагалось ранее». В частности, мутацию BRCA1 или BRCA2 имеет один из 40 евреев-ашкенази – по сравнению со средней цифрой 1:300 в остальных популяциях.
Американская группа исследователей заявила, что в рамках противодействия раковым болезням врачи должны выявлять и оценивать риски мутаций BRCA1 и BRCA2 у женщин-евреек, и число консультантов-генетиков по раку должно увеличиться.
Об израильском прорыве сообщила в журнале Cancers доктор Рахель Майклсон-Коэн, директор отдела пренатальной генетики медицинского центра «Шаарей Цедек», в статье под заголовком «Анализ экономической эффективности скрининга населения на варианты BRCA среди евреев-ашкенази в реальном мире по сравнению со стратегиями, основанными на семейной истории». Исследованием руководили профессор Эвфрат Леви-Лахад, руководитель отдела медицинской генетики, и ее муж профессор Амнон Лахад, руководитель службы здравоохранения «Клалит», Иерусалим.
По словам Майклсон-Коэн, Израиль – единственное место в мире, где можно пройти обследование всего населения. Команда исследователей установила 30 лет в качестве нижнего предела для генетического тестирования, поскольку это возраст начала эпидемиологического надзора за носителями, и 65 лет в качестве верхнего предела, поскольку после этого необходимость хирургического вмешательства может увеличиться, а эффективность и рентабельность могут снизиться. Тем не менее скрининговый тест открыт для всех женщин в возрасте 18 лет и старше.
Число женщин-ашкенази в Израиле, принадлежащих к возрастной группе от 30 до 65 лет, составляет 850 000 человек, а стоимость каждого генетического теста для государства составляет всего 3 доллара. Однако считается, что только 17 000 женщин пойдут на такой тест в год. Если тест положительный, женщине необходимо будет ежегодно проходить МРТ, анализы крови и другие последующие мероприятия, но система здравоохранения все равно будет экономить деньги, потому что лечение рака чрезвычайно дорого, пишет Майклсон-Коэн.
Кстати, в США после выявления носителей мутации BRCA1/BRCA2 рекомендуется предотвращать рак яичников путем удаления яичников и обеих фаллопиевых труб, что снижает уровень смертности примерно на 70%. Некоторым женщинам удаляют грудь (вспомним Анджелину Джоли) и реконструируют ее с помощью пластической хирургии.
Мужчины-ашкенази тоже могут быть носителями гена BRCA, но имеют гораздо более низкий риск развития рака, поэтому они пока не включены в программу скрининга. Однако они могут передать ген своему потомству.
«Выявление носителей мутаций BRCA снижает заболеваемость раком за счет эпиднадзора и профилактики. Мы проанализировали экономическую эффективность скрининга населения на мутации BRCA у женщин-ашкенази, у которых уровень носительства составляет 2,5%, по сравнению с существующими стратегиями, основанными на семейном анамнезе», — пишут исследователи.
Рассчитанная ими экономическая модель на тысячу женщин предсказывала каждой из них повышение качества и увеличение продолжительности жизни в среднем на 21,6 года, а также развитие всего трех случаев рака молочной железы и четырех случаев рака яичников – по сравнению с предыдущей стратегией израильской системы здравоохранения, которая заключалась в том, чтобы тестировать только тех, у кого были выявлены родственники с мутацией BRCA.
Около половины носителей не имеют соответствующей семейной истории гена BRCA и не будут выявлены без скрининга всех женщин соответствующего возраста, но отсутствие семейной истории рака не означает, что у них значительно более низкий риск его развития. Пожизненный риск развития рака у носителей, выявленных при скрининге, составил 83% для мутации BRCA1 и 76% для мутации BRCA2, что незначительно отличается от рисков для носителей, имеющих семейный анамнез.
С выявлением генетических мутаций врачи получают преимущество в прогнозе рака молочной железы и яичников. Выживаемость носителей мутации BRCA до того, как у них разовьется рак, резко увеличивается.
